Sağlık Bakanlığı uyardı: Bu belirtiler nadir bir sendromun habercisi olabilir
Sağlık Bakanlığı, TBL1XR1 sendromuna dikkat çekti. Çocuklarda gelişim geriliği ve kas gevşekliği gibi belirtiler görülebiliyor. Detaylar haberimizde…
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak amacıyla bir paylaşım yaptı. Paylaşımda TBL1XR1 Sendromu hakkında bilgi verildi.
Bakanlık, bu sendromun doğuştan gelen ve genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Hastalığın çok nadir görüldüğü, ancak çocukların gelişimini etkileyebildiği ifade edildi.
Genel nüfusun yüzde 6-8’i etkileniyor
Sağlık Bakanlığı’nın bilgilendirme notunda, nadir hastalıkların genel nüfusun yaklaşık yüzde 6 ila 8’ini etkilediği belirtilirken, tıp literatüründe bugüne kadar yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık tanımlandığı kaydedildi.
Belirtiler değişebiliyor
Sağlık Bakanlığı’nın paylaşımına göre belirtiler her çocukta aynı olmayabiliyor. En sık görülen belirtiler ise şu şekilde açıklandı:
-Kaslarda gevşeklik ve hareket gelişiminde gecikme
-Beslenme güçlüğü
-Öğrenme güçlüğü ve gelişim geriliği
-Avuç içi ve ayak tabanında belirgin çizgiler
-Yüz görünümünde bazı farklılıklar
Erken destek önemli
Paylaşımda, erken müdahale ve desteğin çocuğun gelişimini olumlu etkilediği belirtildi. Bu sayede çocuğun yaşam kalitesinin de artabileceği ifade edildi.
Bakanlık ayrıca genetik tanı alan çocuklarda aileye genetik danışmanlık verilmesinin önemli olduğunu da paylaştı. Bu sürecin aileler için yol gösterici olabileceği kaydedildi.
‘Şüphe varsa doktora gidin’
Sağlık Bakanlığı, şüpheli durumlarda ailelerin gecikmeden sağlık kuruluşlarına başvurması gerektiğini vurguladı. Vatandaşlara, ‘Aile hekiminize veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına danışın’ uyarısı yapıldı.
